NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc bất thường thai nhi mà các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện. Xét nghiệm NIPT không chỉ an toàn mà còn có độ chính xác cao. Vậy xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào? Xét nghiệm giúp phát hiện những bất thường gì? …
Mời Quý bạn đọc cùng tham khảo những tư vấn đến từ Bác sĩ CKI Phạm Văn Tân – Khoa Ngoại sản BVĐK Hưng Hà để hiểu thêm về xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là tên viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing – Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.
NIPT được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (khoảng 7 – 10ml máu), qua các quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi.
Không ít mẹ bầu vẫn luôn thắc mắc tại sao xét nghiệm NIPT lại có thể phát hiện ra dị tật trên thai nhi nhanh chóng đến vậy. Để giải đáp cho vấn đề này, bạn cần tìm hiểu nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT là gì.
Trong quá trình thai kỳ diễn ra, một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của thai phụ. Hàm lượng ADN này sẽ tăng theo các giai đoạn phát triển của thai nhi. Dựa vào nguyên lý này, xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu trực tiếp trong cơ thể người mẹ, thông qua kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS), kết hợp phân tích tin sinh học giúp phân tích các AND tự do, sàng lọc và xác định những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Với công nghệ này, xét nghiệm NIPT cho phép phát hiện tất cả các đặc điểm bất thường trên nhiễm sắc thể dù hàm lượng ADN tự do là rất thấp. Do vậy, các mẹ có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác và tính tin cậy của phương pháp này.
Xét nghiệm NIPT phát hiện được bất thường gì?
Thông quan sự đánh giá, phân tích ADN tự do, NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Bao gồm:
- Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)
- Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)
- Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)
- Các hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây các khuyết tật về vận động và trí não như: Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf – Hirschhorn do mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman.
- Các thể tam bội
- Các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner ( monosomy X).
Nên xét nghiệm NIPT ở đâu và khi nào?
Ngay khi bạn phát hiện các dấu hiệu có bầu, hãy đến bệnh viện để được khám, siêu âm chẩn đoán tuổi thai. Bác sĩ sẽ dựa theo các thông tin sức khỏe, tiền sử thai sản và tuổi thai của bạn để tư vấn thời điểm làm NIPT phù hợp nhất với bạn. Ngoài ra, bạn nên chọn địa chỉ uy tín để mẫu máu xét nghiệm của mình được bảo quản tốt nhất cũng như quyền lợi của mình được đảm bảo nhất.
Bệnh viện đa khoa Hưng Hà đã hợp tác với các công ty xét nghiệm hàng đầu về Gen tại Việt Nam để đem lại cho sản phụ kết quả sàng lọc đáng tin cậy nhất !!!
Liên hệ ngay Hotline: 1800 556 815 (Miễn phí cuộc gọi) để được tư vấn thêm về dịch vụ xét nghiệm NIPT tại BVĐK Hưng Hà.