Xét nghiệm dị tật thai nhi là một bước quan trọng trong quá trình mang thai để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Vậy xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tuần là phù hợp? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho các bậc phụ huynh có được thông tin cần thiết để yên tâm hơn về sức khỏe của con mình.
1. Thời điểm thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi: Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thường được thực hiện trong các giai đoạn chính của thai kỳ:
- Tuần 11 – 13: Xét nghiệm đo độ mờ da gáy (NT) và xét nghiệm kết hợp huyết thanh mẹ, hay còn gọi là xét nghiệm Double Test. Đây là giai đoạn quan trọng để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền như Down, Edwards, và Patau.
- Tuần 15 – 22: Xét nghiệm Triple Test hoặc Quad Test, kết hợp với siêu âm hình thái học. Những xét nghiệm này giúp đánh giá nguy cơ mắc các dị tật ống thần kinh và các bất thường khác.
- Tuần 18 – 22: Siêu âm hình thái chi tiết để phát hiện các dị tật cấu trúc, bao gồm dị tật tim, não, tứ chi, và các cơ quan nội tạng.
2. Những điều cần lưu ý:
- Xét nghiệm không xâm lấn (NIPT): Đây là phương pháp sàng lọc hiện đại, có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể mà không gây rủi ro cho mẹ và thai nhi.
- Tầm quan trọng của việc tư vấn di truyền: Nếu kết quả sàng lọc ban đầu cho thấy nguy cơ cao, việc tư vấn di truyền và xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) sẽ được khuyến nghị để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.
- Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ: Việc lựa chọn loại xét nghiệm và thời điểm thực hiện cần dựa trên chỉ định của bác sĩ, tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của mẹ và tiền sử bệnh lý của gia đình.
3. Nên làm xét nghiệm, sàng lọc trước sinh ở đâu?
Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.
